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Descifra el Genoma de un Niño Antes de que Nazca

¿Qué pasaría si pudieras leer el futuro médico de tu hijo antes de su nacimiento? Dando un paso importante hacia ese objetivo, lleno de preguntas terapéuticas y éticas, los científicos han predicho con exactitud casi todo el genoma de un niño por nacer mediante la secuenciación del ácido desoxirribonucleico (ADN) de la sangre de la madre y el ADN de la saliva del padre.

Actualmente, el diagnóstico prenatal de un pequeño número de enfermedades genéticas se hace a partir de células fetales que los médicos toman de líquido dentro del útero (amniocentesis) o de un fragmento de tejido de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas), pero estos métodos requieren la inserción de una aguja o tubo en el útero o la placenta, con el riesgo de causar abortos involuntarios.

Esta nueva prueba utiliza la sangre materna tomada a tan sólo 18 semanas de embarazo, además de una muestra de saliva paterna. Los científicos comprobaron la exactitud de su análisis genético, utilizando sangre del cordón umbilical después de que el bebé nació casi de manera exacta.

El ADN de un bebé aparece en el torrente sanguíneo de la madre un par de semanas después de la concepción. Alrededor del 10% de los fragmentos de ADN de células libres en el torrente sanguíneo de la madre proviene de su bebé, de acuerdo con los autores de este estudio, dirigido por Jay Shendure en la Universidad de Washington.

Es difícil separar el ADN de la madre del niño y también es difícil determinar la variación genética hereditaria y las nuevas mutaciones que pudieran surgir en la concepción. Una estrategia que hace uso de sutiles variaciones genéticas que existen entre los cromosomas pares de la madre. En la mayoría de los casos, para una secuencia genética particular en un cromosoma específico, las variantes de cada par deben estar representados por igual en la sangre de la mujer, pero en una mujer embarazada, cuyo hijo ha recibido sólo una variante como parte de su herencia genética, su sangre contiene un poco más que la variante por el ADN fetal que flota libre.

También los científicos trataron de encontrar nuevas mutaciones en el niño que ni el padre ni la madre tuvieran, que hayan surgido durante el proceso reproductivo. Tales mutaciones son importantes porque algunas de las enfermedades genéticas más graves surgen de esta manera y los padres y los médicos normalmente no tienen ningún indicio de que un niño se verá afectado hasta después del nacimiento. Para el niño inicial en el estudio, 44 ​​mutaciones de novo fueron identificados después del nacimiento de las cuales ninguna se prevé pueda causar una enfermedad grave.

Sin duda un avance muy significativo para el diagnostico precoz de enfermedades, así como también se pondrán en discusión muchas cuestiones éticas que poco a poco saldrán conforme avance esta tecnología.

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