ENFERMEDADES METABÓLICAS Y DE DEPÓSITO
Observando la necesidad de
material en las redes en el área de salud, hemos destinado tiempo a la
transcripción sistemática de varios libros de texto que quizá por su costo puedan
ser incomprables para algunos estudiantes de ciencias de la salud.
Esperamos con el paso del tiempo
poder acrecentar éste aporte con material que no se encuentra directamente en
las redes, sin con ello alterar los derechos de autor o editoriales.
Alteraciones Vitamínicas y Dietéticas
Tanto la piel como la mucosa
pueden afectarse en numerosos estados de déficit vitamínico. Con frecuencia son
múltiples las vitaminas involucradas en estas alteraciones, ya que la causa más
común de déficit vitamínico es una alteración nutricional. Las alteraciones
nutricionales pueden deberse al alcoholismo, enfermedades del tracto digestivo
(incluidas las resecciones y derivaciones quirúrgicas), modas dietéticas y la
anorexia nerviosa.
Las manifestaciones cutáneas del
déficit vitamínico y nutricional se acaban de revisar. Las manifestaciones cutáneas se ven principalmente en el déficit de
vitamina C (escorbuto), déficit de vitamina A (frinoderma o piel de sapo) y
déficit de acido nicotínico (niacina)
La enfermedad de Kwashioorkor, resultado de una malnutrición proteica,
está caracterizada por una xerosis, áreas de hipopigmentación, despegamiento
cutáneo, edema periférico y áreas con pelo débil.
El déficit de ácidos grasos
esenciales, que se ve en algunos pacientes con nutrición parenteral, provoca
una alopecia, xerosis y erosiones intertríginosas.
El déficit de riboflavina y
piridoxina provoca glositis, estomatitis angular, queilosis y una situación
semejante a la dermatitis seborreica. En el déficit de riboflavina puede
existir dermatitis escrotal y en el déficit de piridoxina pueden encontrarse
características similares a la pelagra.
Escorbuto
El escorbuto se debe al déficit de vitamina C (ácido ascórbico),
que es una vitamina soluble en agua, necesaria para la hidroxilación de la
prolina en el proceso de la síntesis del colágeno. Juega también un papel
importante en el crecimiento normal del cabello.
La perdida de la integridad del
colágeno produce un soporte inadecuado para los pequeños vasos, dando lugar a
hemorragias después de pequeños traumatismos. Este hallazgo se localiza
característicamente a nivel perifolicular, pudiendo aparecer también petequias
y equimosis espontáneas.
Otros hallazgos son
hiperqueratosis folicular, crecimiento de pelos con tendencia a la
fragmentación, hemorragia gingival y alteraciones de la cicatrización. El edema
de los miembros inferiores con áreas de descamación superficial puede ser la
única manifestación.
El escorbuto puede verse en alcohólicos y en las dietas de moda e
inadecuadas y, según esto, se asocia a déficit de otros elementos que puede
contribuir en la aparición de las lesiones cutáneas. En pocos casos no existe
explicación del déficit.
Histopatología
Un hallazgo característico es la
presencia de extravasación eritrocitaria en los vasos de la dermis superficial.
A menudo la distribución inicial es perifolicular. A veces se aprecian
depósitos de hemosiderina como signo de hemorragia precoz. Puede haber, además,
hiperqueratosis folicular con cabello contorneado, fragmentado y débil rodeado
de un material querático folicular. En
ocasiones se observan úlceras cutáneas.
Al Microscopio Electrónico
La piel lesionada muestra
alteraciones en los fibroblastos, con una formación de colágeno insuficiente.
Pueden verse alteraciones en las células endoteliales tanto de los vasos como a
nivel de la unión de éstos.
Déficit de Vitamina A
La Vitamina A es una vitamina hiposoluble; forma activa del
retinol. Su déficit es raro y normalmente esta relacionado con estados de
malabsorción. La piel está seca y escamosa, con pápulas foliculares
queratósicas (frinoderma). La
sintomatología ocular incluye la dificultad para la visión nocturna y ataques
de parpadeo excesivo.
Histopatología
Se observa hiperqueratosis con un
marcado taponamiento folicular queratósico. Puede haber atrofia de las
glándulas sudoríparas; existiendo en casos graves una metaplasia escamosa.
Hipervitaminosis A
La hipervitaminosis A suele ser
consecuencia de una excesiva administración exógena de vitamina A. la sintomatología aguda incluye vómitos, diarrea y
descamación de la piel. En la intoxicación crónica por vitamina A se
aprecia una piel seca, queilitis y alopecia
areata. Los cambios histológicos no son específicos.
Déficit de Vitamina K
La vitamina K es una vitamina
liposoluble necesaria para la síntesis y secreción hepática de varios factores
de la coagulación. El déficit de esta vitamina puede deberse a una hepatopatía
o en un síndrome de malabsorción; en niños puede ir asociado a diarrea. La
púrpura es una manifestación común en el déficit de vitamina K.
La administración parenteral de
vitamina K puede provocar una reacción eritematosa en el lugar de la inyección,
aparentemente debido a una reacción de hipersensibilidad retardada. La reacción
esclerodérmica tardía es poco frecuente.
Déficit de Vitamina B
El déficit de vitamina B puede asociar pigmentación poiquilodérmica.
Este patrón clínico es el resultado de la pigmentación basal y de alguna
incontinencia melánica. En un paciente se vio que el núcleo de los
queratinocitos era más grande de lo habitual.
Pelagra
La pelagra es una alteración nutricional
multisistémica ocasionada por una inadecuada cantidad de ácido nicotínico
(niacina) en los tejidos.
Este déficit puede ser el resultado de una deficiencia dietética
primaria, malabsorción, tratamiento con ciertos agentes quimioterápicos
como la isoniacida, 6-mercaptopropurina, 5-fluoruracilo y cloramfenicol o
alteraciones del metabolismo del triptófano.
En esta última categoría se
encuentra con el síndrome carcinoide, donde las células tumorales forman
serotonina a partir del metabolismo del triptófano y la enfermedad de Hartnup,
donde existe un defecto congénito en la absorción y transporte del triptófano.
La pelagra provoca un cuadro
clínico caracterizado por dermatitis, diarrea, demencia y, si no se trata, la
muerte.
Por ello, tradicionalmente se recuerda a la pelagra como la enfermedad de las cuatro Ds: dermatitis, diarrea, demencia, death (muerte).
Las lesiones cutáneas comienzan
con un eritema urente en las áreas expuestas al sol, particularmente en el
dorso de las manos, cara y cuello. Pueden formarse ampollas.
Esto continúa con una intensa
hiperpigmentación mal definidas y áreas de descamación epitelial. Puede haber
glositis, queilitis angular y vulvitis.
Histopatología
Los hallazgos no son
diagnósticos. Se puede encontrar hiperqueratosis, paraqueratosis, atrofia
epidérmica con palidez de la epidermis más superficial e hiperpigmentación de
la capa basal.
Existe un leve infiltrado
linfocitario en la dermis superficial. En ocasiones se observan tapones
queratósicos foliculares leves en biopsias faciales. También se pueden ver
ampollas tanto intraepidérmicas como subepidérmicas. Y se puede observar
hiperplasia de las glándulas sebáceas con taponamiento y dilatación folicular.
En la enfermedad de Hartnup se
observan cambios histopatológicos similares.
